Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Карнитин палмитоилтрансфераза 2 недостаток/Carnitine palmitoyltransferase (CPTII) deficiency
MKБ Е71.3
Прeваленца (распространетост):<1-9/100.000 Карнитин палмитоилтранфераза 2 недостаток е многу ретко наследно заболување кое доведува до мускулна слабост и мијаглија. Постојат 3 форми: летална неонатална, тешка инфатилна хепатокардиомускуларна форма и миопатска форма. Во клиничката пракса најчесто се среќава миопатската форма (86 %) која се одликува со мускулна болка и слабост проследена со рекуренти епизоди на рабдомиолиза, а испровоцирани од физичка активност, постење и фебрилни состојби. Тешката инфатилна форма (8 %) се карактеризира со тешка инторлеранција при воздржување од внес на храна која доведува до хипокетотична хипоклигемија и хепатална енцефалопатија. Леталната неонатална форма (6 %) доведува до дисморфични промени на органи (на пр. цистични диспластични бубрези) и се карактеризира со фатален исход. Причини за заболување: Повеќе од 60 мутации на генот се причина за замена или бришење на аминокиселините кои доведуваат до развој на ова заболување. Болеста е генетски условена (автосомно-рецесивна) која се манифестира со нарушена оскидација на митохондријалните масните киселини со долги ланци во клетките на склетената мускулатура. Тоа доведува до намалено енергетско снабдување на склетената мускулатура со што резултира со мијалгија и мускулна слабост, а проследена е со пораст на креатинин киназа (ЦК) и миоглобинот. Болеста не е иста кај сите пациенти. Некои пациенти можат да имаат лесна форма со поретки епизоди, а пак други можат да развијат болест со тешка форма и фатални последици. Симптоми на болест: Симптомите на болеста се разликуваат во зависност од формата, но најчести симптоми на оваа болест се: Миопатска форма: – мијалгија и мускулна слабост; – кардимиопатија; – рабдомиолиза; – намалено мокрење со карактеристична боја на урина (боја на кока кола); – покачени серумски вредности на креатинин киназа (КК) и миоглобин во крв; – акутно бубрежно оштетување (АБО) со покачени вредности на деградационите продукти во крв (уреа и креатинин); – покачени хепатални ензими во крв (лактат дехидрогеназа-ЛДХ, аспартат аминотрансфераза АСТ, аланин аминотрансаминза АЛТ). Тешка инфатилна форма: – мускулна слабост; – лицеви абнормалности; – кардимиопатија, аритимија; – ецнефалопатија; – респираторни компликации; – хипогликемии; – краток животен век; – кома и ненадејна смрт. Летална неонатална форма: – дисморфични промени на органи (црн дроб, бубрези, срце); – животен век од неколку недели до еден месец; Последици од болеста: Пациентите со миопатска форма имаат нормален животен век. Но, притоа треба да избегнуваат тешки физички активности, да не се воздржуваат од внесување на храна богата со шеќери и масти, да се под лекарски надзор за време на фебрилните состојби. За разлика од миопатската форма, пациентите со тешка инфатилна и летална форма имаат краток животен век кој се одликува со тешка клиничка слика во зависнот од зафатените органи. Дијагноза: Доенчињата можат да се дијагностицираат со стандардните тестови за скриниг. За разлика од нив, пациентите со историја за појава на болеста по подолг физички напор се дијагностицираат врз основа на клиничката слика (урина со боја на кока кола) и покачените лабораторискити вредности (миоглобин, креатинин киназа, ЛДХ, АСТ, АЛТ, уреа, креатинин). Специфичен тест за дијагностицирање на болеста е иницијална тандем масс спектрометрија на серумски или плазма алкарнитин, со анализи на мутациите и мерења на активност на (CPT2) ензимот во свежи циркулирачки лимфоцити, мастоцити или фибропласти. Пренаталното дијагностицирање е базирано врз основа на комбинирани молекуларни и ензимски тестирања. Но, сепак, треба да се напомене дека постои ризик од 1/4 за развој на тешка инфатилна и летална форма и покрај спроведеното пренаталнато дијагностицирање. Третман на болеста: Третманот за сите пациенти е индивидуален. За миопатската форма постои добра прогноза. Но, веќе при појавата на првите симптоми треба да се побара консултација со лекар. Она што е важно да се потенцира е дека не постои лек што може да ја излечи болеста, туку терапија со спроведување на хигиено-диететски режим. Дијагнозата на овој синдром подлежи врз основа на клинички преглед и генетско тестирање (молекуларна анализа). Лекарот кој ја следи состојбата на пациентот препорачува да се избегнуваат тешки физички активности, да се избегнува постење (односно да нема воздржување од внесување на храна богата со масти и шеќери). Исто така се препорачува и внес на течности од 2 до 3 литри за 24 часа. Карактеристично за болеста е дека може да биде испровоцирана од тешки физички активности и фебрилни состојби. Кога болеста се враќа, често пати е придружена со истата симптоматологија и затоа веднаш треба да се побара совет од лекар. Притоа треба да се отстранат факторите што ја предизвикуваат болеста и да се зголеми внесот на течности. На сите пациенти им се препорачува да консумираат здрава, урамнотежена диета со соодветно внесување на минерали и витамини. Тешката инфатилна и неонаталната форма имаат лоша прогноза проследена со краток животен век.
