КАРНИЕВ КОМПЛЕКС/ БЕНИГНА НЕОПЛАЗМА НА ЕНДОКРИНИТЕ ЖЛЕЗДИ/ CARNEY COMPLEX (CNC)/ COMPLEXUS CARNEY
MKБ-10 D44.8
ПРЕВАЛЕНЦА
Карниевиот комплекс е многу ретко заболување, па затоа податоците во поглед на преваленцата се ограничени, но се претпоставува дека се јавува 1/1 000 000 население (приближно 750 пријавени и опишани случаи во литературата).
ВОВЕД
Карниевиот комплекс (Carney complex) е редок мултисистемски генетски синдром што најчесто се манифестира со појава на бенигни тумори, пигментни промени на кожата и нарушувања во функцијата на ендокрините жлезди. Синдромот е именуван по д-р Џ. А. Карни, кој прв го опишал овој комплекс во 1985 година. Поради неговите разновидни клинички манифестации, Карниевиот комплекс се смета за важен дијагностички предизвик и во овој случај се јавува потреба од мултидисциплинарен пристап во лекувањето. Во повеќето случаи, Карниевиот комплекс се наследува на автосомно доминантен начин, што значи дека е доволна само една мутирана копија на генот за да се појави синдромот, но можни се и спорадични случаи без семејна историја.
ЕТИОЛОГИЈА
Во повеќе од 70 % од случаите, Карниевиот комплекс е поврзан со мутации на генот PRKAR1A кој ја кодира регулаторната подединица R1alpha на протеин киназа А. Мутацијата c.709-7del6 е главно поврзана со изолирана PPNAD, а мутацијата c.491-492del е поврзана со почести срцеви миксоми, лентигини и тумори на тироидната жлезда. Опишани се и штетни варијанти на PDE11A кај пациенти со PRKAR1A-мутации, со почести PPNAD и тумори на тестисите. Мутација на трипликација на герминативните линии што вклучува PRKACB, генот што ја кодира каталитичката подединица бета на протеинот киназа А, е опишана кај млада жена со акромегалија, лентигини и миксоми која не поседувала мутација на PRKAR1A.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Клиничката слика на Карниевиот комплекс е многу разновидна и може да се разликува меѓу пациентите, но најчестите симптоми вклучуваат:
– кожни промени – хиперпигментирани дамки, како кафеави макули (кафеава боја) или сини невуси, кои најчесто се појавуваат на лицето, вратот и рацете;
– миксоми – овие се бенигни тумори што можат да се појават на кожата, срцето (особено атриумите), дојките или мукозните мембрани; срцевите миксоми се доста опасни бидејќи можат да доведат до опструкција на срцевите комори, тромбоза или емболија;
– ендокрини тумори и нарушувања – надбубрежни тумори што доведуваат до Кушингов синдром поради прекумерна продукција на кортизол; пациентите можат да имаат и акромегалија (прекумерен раст на коските и ткивата) и дисфункција на тироидната жлезда;
– тумори на тестисите и овариумите – тие можат да се појават како пигментни нодули и да доведат до нарушување на репродуктивните функции;
– неоплазии на централниот нервен систем – иако ретко, можат да се појават тумори на хипофизата или на други делови од мозокот.
Дијагностицирањето се прави врз основа на присуството на двете главни карактеристики (периорфикални летигини, миксоми или PPNAD) или една главна карактеристика со дополнителен критериум, како што е мутација на PRKAR1A или засегнат роднина од прв степен. Пациентите со Карниев комплекс, или со генетска предиспозиција за Карниевиот комплекс треба да имаат редовен скрининг за манифестации на болеста, најмалку еднаш годишно кај сите пациенти. Сепак, при дијагностицирањето треба да се внимава и на диференцијалните дијагнози, особено во случаите кога PPNAD може да се изолира без други манифестации на Карниевиот комплекс и без генетска варијанта на PRKAR1A, или да биде дел од класичен Карниев комплекс поврзан со друга главна карактеристика, како лентигиноза и/или миксом.
ПОСЛЕДИЦИ
Последиците од Карниевиот комплекс се различни и зависат од тоа кои органи се погодени. Срцевите миксоми можат да предизвикаат сериозни компликации, како што се срцеви блокади, аритмии и срцева слабост, кои можат да бидат опасни по живот. Надбубрежните тумори и хормоналните нарушувања можат да доведат до метаболитички нарушувања и зголемен ризик од дебелина, дијабетес и хипертензија. Долгорочната прогноза зависи од раното откривање и успешноста на третманот на туморите и хормоналните нарушувања.
ТРЕТМАН
При лекувањето на Карниевиот комплекс се јавува потреба од индивидуален пристап, кој вклучува:
– хируршка интервенција – отстранување на миксомите и другите тумори; за срцевите миксоми, операцијата е приоритетна во поглед на спречување на срцевите компликации;
– мониторинг и дијагностички тестови – редовни ултразвучни прегледи, ехокардиографии, МРИ и компјутерски томографии за следење на растот и развојот на туморите и другите абнормалности;
– ендокринолошка терапија – за пациентите со ендокрини нарушувања, третманот може да вклучува лекови за регулирање на хормоните и намалување на симптомите, како и супресивна терапија за некои ендокрини тумори;
– билатералната адреналектомија – најчестиот третман поради PPNAD;
– генетско советување – околу 70 % од случаите се фамилијарни со автосомно доминантен пренос, па затоа за пациентите и нивните семејства од голема важност се процената на ризикот од наследување и поддршката во планирањето на семејството.
Редовната медицинска грижа и мултидисциплинарниот пристап овозможуваат подобра контрола на симптомите и подобрување на квалитетот на животот на пациентите со Карниевиот комплекс.
фото/илустрација
