Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Фамилијарна медитеранска треска/Familial Mediterranean fever (FMF)
МКБ 10: E 85.0
Преваленца (распространетост): 1-5/10.000
Фамилијарна медитеранска треска (ФМТ) е генетско автоинфламаторно нарушување кое предизвикува повторлива треска и болно воспаление на абдоменот, белите дробови и зглобовите. ФМТ е наследна болест која најчесто ги погодува луѓето од медитеранско потекло – вклучувајќи ги и оние од северноафриканско, еврејско, арапско, ерменско, турско, грчко или италијанско потекло. Но, тоа може да влијае на луѓето од која било етничка група.
Симптоми:
Фамилијарната медитеранска треска првенствено предизвикува воспаление на кожата, внатрешните органи и зглобовите. Нападите се карактеризираат со еднодневни или тридневни напади на главоболка и треска со други воспалителни состојби, како што се:
– плеврит, воспаление на слузницата на белите дробови, што се карактеризира со болно дишење;
– перитонитис, воспаление на абдоминалниот ѕид, кое се карактеризира со болка, осетливост, треска, гадење и повраќање;
– перикардитис, воспаление на обвивката на срцето, кое се карактеризира со остри, прободувачки болки во градите;
– менингитис, воспаление на мембраните кои го покриваат мозокот и ‘рбетниот мозок;
– артралгија (болка во зглобовите) и артритис (воспаление на зглобовите);
– распространет, воспален осип, типично под коленото;
– мијалгија (мускулна болка) која може да биде сериозна;
– воспаление на тестиси кое предизвикува болка и оток (што може да го зголеми ризикот од неплодност);
– зголемување на слезината.
Тежината на симптомите варира од благи до изнемоштувачки. Фреквенцијата на напади може да варира на неколку дена или на неколку години. Иако знаците на фамилијарната медитеранска треска можат да се развијат уште во детството, тие почесто започнуваат во 20-тите години.
Причини:
Фамилијарната медитеранска треска е предизвикана од мутација на генот MEVF на краткиот крак на хромозомот 16. Генската мутација предизвикува проблеми во регулирањето на воспалението во телото. Болеста се наследува автосомно рецесивно.
Компликации:
Доколку не се лекува фамилијарната медитеранска треска, можат да настанат компликации вклучувајќи го и абнормалното ниво на протеини во крвта. За време на напад на фамилијарната медитеранска треска, телото може да произведе абнормално количество на протеин (амилоид А), да се акумулира во телото и да предизвика оштетување на органите (амилоидоза). Амилоидозата може да ги оштети бубрезите, предизвикувајќи нефротски синдром, кој се јавува кога ќе се оштетат системите за филтрирање на бубрезите (гломерулите). Луѓето со оваа состојба можат да изгубат големи количини на протеини во урината. Нефротскиот синдром може да доведе до формирање на згрутчувања во бубрезите (тромбоза на бубрежните вени) или откажување на бубрезите. Воспалението предизвикано од фамилијарната медитеранска треска може да влијае и на женските репродуктивни органи, предизвикувајќи неплодност. Артритисот е чест кај луѓето со фамилијарна медитеранска треска. Најчесто зафатени зглобови се колената, глуждовите, колковите и лактите.
Дијагноза:
Дијагнозата на фамилијарната медитеранска треска во голема мера се засновува врз историјата и моделот на нападите. Клуч за идентификација на болеста е времетраењето на нападите кои можат да се подолги од три дена, но во ретки случаи. Лабораториските анализи вклучуваат: комплетна крвна слика, стапка на седиментација на еритроцитите, Ц-реактивен протеин, серумски хаптоглобин. Со анализа на урината, се проценува дали има вишок на албумини во урината, што укажува на хронично оштетување на бубрезите. Со генетско тестирање може да утврди дали генот MEFV содржи мутација што е поврзана со фамилијарна медитеранска треска.
Третман:
Не постои лек за семејната медитеранска треска. Сепак, третманот може да помогне да се спречат одредени знаци и симптоми. Лековите што се користат за контрола на знаците и симптомите на семејната медитеранска треска вклучуваат: колхицин кој се зема во форма на таблети, го намалува воспалението во телото и помага во спречување на напади. Консултациите со лекар се неопходни за да се одреди најдобрата стратегија за дозирање. Некои земаат една доза дневно, додека на други им требаат помали, почести дози. Вообичаени несакани ефекти вклучуваат надуеност, стомачни грчеви и дијареа. За луѓе чии знаци и симптоми не се контролирани со колхицин, можат да се препишат лекови кои го блокираат протеинот наречен интерлеукин-1, кој е вклучен во воспалението. Овие лекови вклучуваат канакинумаб (Иларис), рилонацепт (Аркалист) и анакинра (Кинерет).
