Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија/Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
MКБ 10:G71.02
преваленца/распространетост: 4/100.000
Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија е ретко, генетско, прогресивно, мускулно нарушување кај кое најзасегнати се мускулите на лицето, лопатките и надлактиците. Името на оваа болест доаѓа одfacies (латински збор и медицински термин за лице); scapula (латински збор и анатомски термин за лопатката на рамото) и humerus (латински збор за надлактицата и анатомски термин за коска што се наоѓа меѓу рамото и лактот). Терминот мускулна дистрофија означува прогресивна мускулна дегенерација (пропаѓање) проследена со слабост и атрофија на мускулите. Слабоста најпрво и најсериозно ги зафаќа лицето, рамената и надлактиците, но болеста обично предизвикува слабост и на другите мускули. Оваа дистрофија е третиот најчест тип на мускулна дистрофија, по мускулните дистрофии на Душен и Бекер и миотоничната дистрофија.
Причини:
Оваа болест може да се наследи автосомно-доминантнo, преку таткото или мајката, или може да се појави без семејна историја кај околу 30% од лицата. Најверојатната причина е генетска грешка (мутација) која доведува до несоодветна експресија на генот double homeobox protein 4 (DUX4) на хромозомот 4, во регионот D4Z4.Сегментот не е дел од некој посебен ген, но сепак се чини дека се меша во правилната обработка на генетскиот материјал.Научниците досега опишале два типа на ФСХД: Тип 1 и Тип 2. Двата типа обично имаат исти знаци и симптоми и се разликуваат по нивната генетска причина. ФСХД1 е предизвикан од промени во регионот на хромозомот 4 наречен D4Z4 што резултира со абнормална активација на генот DUX4. Мутациите во генот наречен SMCHD1 се основната причина за ФСХД2.
Симптоми:
Кај околу 90% од пациентите, симптомите обично започнуваат пред 20-тата година во животот, со појава на слабост и атрофија на мускулите околу очите и устата, рамената, стомачните мускули, горниот дел од рацете и долниот дел на нозете, обично со асиметрично зафаќање. Повеќето лица забележуваат некои проблеми до 20-тата година од животот, иако слабоста на некои мускули може да започне уште во детството и до 50-тите години. Кај некои лица, болеста може да биде толку блага што не се забележуваат никакви симптоми. Во овие случаи, болеста може да се дијагностицира само откако друг, позасегнат член од семејството ќе побара медицинска помош.Некои експерти ја делат оваа дистрофија на две форми: со почеток кај возрасни лица и инфантилна форма – со почеток кај доенчиња. Почетокот кај возрасните лица обично започнува во адолесценцијата и оваа форма е многу почеста. Кај секоја форма на ФСХД, слабоста на мускулите на лицето може да започне во детството. Засегнатите лица често не одат на доктор додека не им бидат зафатени мускулите на рамото или ногата и не доживеат потешкотии да ја дофатат главата со рацете или да се качат и спуштат по скали. Кога внимателно ќе бидат испрашани, лицата можат да се сетат дека имале симптоми уште во детството, како „заглавени“ лопатки или проблеми со фрлање на топка. Многу често, луѓето велат дека никогаш не можеле да свиркаат со уста или да надуваат балон или дека имале проблеми со пиење со сламка, но можеби овие проблеми не ги поврзувале со мускулна дистрофија. ФСХД со почеток кај доенчиња генерално има поизразен тек во однос на мускулната слабост, а понекогаш и влијае на слухот и видот. Прелиминарните докази сугерираат дека формата со почеток кај доенчиња е поврзана со поголем дефект во ДНК.
Дијагноза:
За поставување на дијагноза, важни се симптомите и резултатите од следниве испитувања: серумска креатинкиназа, електромиограм, но генетското тестирање се користи за потврда на дијагнозата.
Третман:
До сега, зафациоскапулохумералната мускулна дистрофија не постои лек, но се користат лекови и третмани со цел менаџирање на некои симптоми и потенцијално забавување на прогресијата на болеста.Физикална терапија може да помогне во задржување на мускулнатасила ифункција, подобрување на мобилноста и превенција од паѓање. Нестероидни антиинфламаторни лекови често се препишуваат за подобрување на комфорот и мобилноста. Професионална и говорна терапија може да помогне во одржување на секојдневните животни вештини. Употребата на лубриканти може да помогне да се спречи сушење на очите кај лица чија мускулна слабост предизвикува делумно отворени очи за време на спиење. Масажа исто така може да помогне при непријатности поврзани со ФСХД. Ортозите за глужд/стапало можат да ја подобрат подвижноста и да спречат паѓање. Потпирачи за грб, корсети, појаси и специјални градници за овие лицаможат да ја компензираат слабоста на мускулите во горниот и долниот дел на грбот. Хируршка фиксација на скапулата за ѕидот на градниот кош може да го подобри опсег на движење во рацете.
за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
