Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
МИКРОФТАЛМИЈА/ MICROPHTHALMIA
MKБ-10 Q11.2
ПРЕВАЛЕНЦА
Преваленцата на микрофталмија е 1,5 – 1,9 / 10 000 бебиња во Северна Америка. Преваленцата може да варира во однос на географската положба. Епидемиолошки нема статистички важна разлика помеѓу полова и расна застапеност. Во 3 – 12 % од случаите кај децата со слепило има микрофталмија.
ВОВЕД
Микрофталмијата, исто така позната како микрофталмос, е ретка развојна аномалија на окото при која едното (еднострана микрофталмија) или двете (билатерална микрофталмија) очи се абнормално мали и имаат анатомски малформации. Може да се појави како изолирана форма, но најчесто е асоцирана со други очни или системски болести во склоп на синдроми.
ЕТИОЛОГИЈА
Патогенезата за настанување на оваа состојба во голема мера е непозната. Се претпоставува дека оваа малформација настанува поради несоодветен развој на оптичките везикули, предна неврална туба или оптичките делови за време на раниот ембрионален развој и затворање на феталната фисура. Друга хипотеза за настанување на оваа состојба се абнормалности на задниот сегмент на окото, вклучувајќи: помала големина на оптичкиот кап (optic cup), изменети протеогликани во витреусот, низок интраокуларен притисок, абнормална продукција на фактори на раст и несоодветна продукција на секундарен витреус. Генетски, хромозомски и факторите од околината можат да придонесат за настанување на микрофталмијата. Најголем дел од случаите се спорадични, но автосомно-доминантните, автосомно-рецесивните и Х-врзаните форми на наследување се опишани во литературата. Студиите укажуваат дека повеќе од 100 гени се асоцирани со настанување на оваа состојба. Мутации во гените SOX2, OTX2, BMP4, CHD7, GDF6, RARB и SHH се одговорни за автосомно-доминантно наследување, додека мутации на гените PAX6, STRA6, FOXE3, RAX, SMOC1, VSX2 се асоцирани со автосомно-рецесивно наследување, а мутациите на BCOR, HCCS и NAA10 се асоцирани со Х-врзано наследување. Од наброените гени, SOX2 и PAX6 се главните гени одговорни за настанување на микрофталмија. Многу често е асоцирана со трисомија 13 и трисомија 18. Ризик-фактори од околината кои придонесуваат за настанување на микрофталмија, се: возраст на мајката над 40 години, зголемена телесна тежина, пушење во бременост, повеќе раѓања, новороденчиња со ниска родилна тежина, предвремено раѓање, инфекции во тек на бременост (рубела, токсоплазма, варичела, цитомегало вирус, парвовирус, инфлуенца, коксаки вирус), дефицит на витамин А, изложеност на лекови за време на бременост (талидомид, варфарин), алкохол.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Окуларна евалуација
Микрофталмија е анатомска малформација каде што аксијалната должина на очното јаболко е две стандардни девијации под предвидената вредност за таа возраст, односно изнесува помалку од 21 милиметар кај возрасни. Дијагнозата се поставува со инспекција и палпација на окото. Друг важен параметар е корнеалниот дијаметар. Окуларните нарушувања можат да го зафатат предниот и/или задниот сегмент на окото: микрокорнеа, корнеални заматувања, ектопија на леќа, аниридија, катаракта, перзистентни фетални крвни садови, ретинална дисплазија. Исто така може да биде асоцирана со колобом на увеа, орбитална циста со потекло од оптичкиот нерв. Видната острина зависи од типот на окуларната малформација, а губење на видот (слепило) најчесто се јавува кај пациенти со задна микрофталмија. Кај микрофталмија се јавува хиперметропија (далековидост).
Системска евалуација
Микрофталмија може да биде асоцирана со интелектуална попреченост, краниофацијални малформации (микроцефалија) и малформации на екстремитети (полидактилија). Синдроми асоцирани со микрофталмија: Charge syndrome, Duker syndrome, Lenz Microphthalmia syndrome, Lowe Syndrome. Во дијагнозата потребен е мултидисциплинарен пристап од офталмолози, педијатри и генетичари за комплетна дијагностика.
Имиџинг-методи кои се користат во дијагноза на микрофталмија се:
пренатален ултразвук
амниоцентеза
испитување на хороидни ресички
MRI
електрофизиолошки тестови (VEB)
ПОСЛЕДИЦИ
Прогнозата на ова заболување зависи од тоа кои структури во окото се зафатени и степенот на зафатеност на самите очни структури. Целта на третманот е да се зачува и подобри видната острина и воедно да се овозможи подобрување на естетскиот момент и функционалност.
ТРЕТМАН
Ако ретиналната функција е сочувана, потребно е да се третира рефракционата аномалија и да се изврши третман на амблиопија. Во текот на животот, пациентите мораат да се следат за превенција на појава на глауком со затворен агол и аблација на ретина. Поради настанување на хипоплазија на меки ткива и асиметричен раст на коските на лицето, потребен е ран хируршки третман.
За проектот:
Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
